Han pasado casi dos meses desde que la National Autistic Society (NAS), una de las principales organizaciones dedicadas al autismo en el Reino Unido, publicara en su sitio oficial el pasado 15 de septiembre de 2026, una declaración que rápidamente comenzó a circular en medios de comunicación y redes sociales: el autismo es genético.
Entre una cosa y otra, y además de tomarme el tiempo para escribir a consciencia esta entrada dada la complejidad e importancia de este tema recurrente a través de los años, finalmente la comparto.
La publicación surgió después de que el equipo de Evidencia e Investigación de la NAS, bajo la dirección de la Dra. Judith Brown, revisara 99 fuentes, entre ellas 83 publicaciones científicas sobre los factores relacionados con el origen del autismo.
La “noticia” despertó mucho interés y generó conversaciones y también algunas interpretaciones equivocadas. Por eso, empiezo con la siguiente afirmación que merece atención: la base genética del autismo no es un descubrimiento reciente.
La comunidad científica lleva décadas estudiándola y acumulando evidencia al respecto.
Entonces ¿Cuál es realmente la novedad de esta publicación?
La ciencia ya nos lo había contado
Desde hace muchos años sabemos que la genética desempeña un papel fundamental en el autismo.
Los estudios realizados con gemelos, hermanos y familias han demostrado que existe una importante componente hereditario. Esto ayuda a comprender por qué, en algunas familias, encontramos varias personas con autismo o personas que comparten características relacionadas con el espectro autista, aunque estas se manifiesten de maneras diferentes.
Uno de los estudios más importantes sobre este tema fue publicado en 2019 en la revista científica JAMA Psychiatry, y la investigación incluyó a más de dos millones de personas de cinco países, de las cuales aproximadamente 22 mil tenían el diagnóstico de autismo.
Sus resultados estimaron una heredabilidad cercana al 80%, cifra que en términos de ciencia e investigación es considerable, pero también que puede dar pie a interpretaciones equivocadas.
¿Qué significa realmente ese 80%?
Cuando hablamos de heredabilidad, nos referimos a un concepto estadístico que describe qué proporción de la variabilidad de una característica, dentro de una población estudiada, puede atribuirse a diferencias genéticas.
Para explicarlo de una manera más sencilla, imaginemos que observamos a un grupo muy grande de personas y queremos comprender por qué algunas presentan determinadas características y otras no. La heredabilidad nos ayuda a responder una pregunta ¿Qué tanto de esas diferencias entre las personas puede explicarse por la genética?
Es como observar las distintas estaturas de las personas que forman parte de una misma población. Sabemos que los genes influyen en cuánto crecemos, pero también intervienen otros factores como la alimentación y otros hábitos saludables. La heredabilidad nos permite estimar qué parte de esas diferencias de estatura, dentro del grupo estudiado, se relaciona con los genes.
En el caso del autismo ocurre algo parecido: cuando hablamos de una heredabilidad cercana al 80%, estamos hablando de las diferencias entre las personas de una población, no de que el autismo de cada persona sea 80% genético y el otro 20% atribuible al ambiente.
Tampoco significa que exista una probabilidad del 80% de que una persona con autismo tenga un hijo o hija con autismo.
Lo que nos dice es que, en las poblaciones analizadas, gran parte de las diferencias en la susceptibilidad al autismo se relacionan con factores genéticos.
En este punto, es importante hacer dos aclaraciones:
1. Que el autismo tenga una importante base genética no significa que los genes determinen por completo cómo se manifestará en cada persona.
2. Que una condición tenga una importante base genética tampoco significa que podamos predecir con certeza cómo se manifestará en cada persona.
¿Existe el “gen del autismo”?
La evidencia hasta el momento ha establecido un categórico “No”, y este es otro aspecto importante de la información publicada por la NAS.
El autismo tiene una arquitectura genética compleja, heterogénea y multifactorial. Esto significa que no existe un único gen responsable de todas sus características. Participan numerosas variantes genéticas que pueden combinarse de distintas maneras.
Algunas se heredan de los progenitores; otras aparecen como variantes de novo, es decir, cambios genéticos nuevos que no estaban presentes en el material genético de los progenitores; y existen algunas condiciones genéticas específicas asociadas con una mayor probabilidad de presentar rasgos de autismo.
Esta complejidad ayuda a explicar por qué dos personas con autismo pueden presentar perfiles muy diferentes en su comunicación, procesamiento sensorial, funcionamiento cognitivo y necesidades de apoyo, así como también, a explicar por qué, incluso dentro de una misma familia, el autismo puede expresarse de formas distintas.
Si es genético ¿Por qué no existe una prueba genética que diagnostique el autismo?
Porque conocer la importante contribución genética del autismo no significa que exista una única alteración genética capaz de explicarlo en todas las personas. Por este motivo, decido hacer una distinción que puede ayudarnos a comprender mejor esta complejidad: el autismo sindrómico y el autismo no sindrómico.
¿Qué es el autismo sindrómico?
Hablamos de autismo sindrómico cuando las características del autismo se presentan en el contexto de una condición genética o síndrome reconocible o ya reconocido, que puede acompañarse de otras manifestaciones clínicas.
Algunos ejemplos son los síndromes del cromosoma X-frágil, Prader-Willi, Angelman, Phelan-McDermid y la Esclerosis Tuberosa, entre muchos otros.
En estos casos, además de las características propias del autismo, existen otras manifestaciones del neurodesarrollo intelectual, alteraciones del crecimiento, diferencias físicas (fenotipo específico), epilepsia u otras condiciones médicas.
La expresión de estas condiciones puede ser muy variable, incluso entre personas que comparten una misma alteración genética.
En algunos casos, un síndrome puede reconocerse primero a partir de sus rasgos físicos y confirmarse mediante estudios genéticos específicos. En otros, la alteración genética se identifica primero y permite comprender mejor el conjunto de características que presenta la persona. Por esto, las pruebas genéticas son valiosas cuando existen hallazgos clínicos que sugieren una condición genética evidente.
¿Qué es el autismo no sindrómico?
Hablamos de autismo no sindrómico cuando las características del autismo no forman parte de un síndrome genético reconocible y pueden constituir la manifestación principal del neurodesarrollo. Esto no significa que el autismo no sindrómico carezca de una base genética.
Su origen también puede involucrar múltiples variantes genéticas, heredadas o de novo, cuyos efectos individuales o combinados todavía no podemos identificar completamente mediante las pruebas disponibles.
La distinción entre autismo sindrómico y no sindrómico resulta útil para comprender determinados perfiles clínicos y orientar la investigación, aunque sus límites no siempre son precisos.
De hecho, los avances en genética molecular han permitido identificar alteraciones específicas en personas que inicialmente no presentaban características suficientes para reconocer un síndrome determinado.
Esto nos recuerda que nuestras clasificaciones también evolucionan a medida que aumenta el conocimiento científico.
¿Cuándo pueden ser útiles las pruebas genéticas?
La ciencia ha demostrado que la probabilidad de identificar una causa genética específica suele ser mayor cuando el autismo se acompaña de otras características clínicas, como discapacidad intelectual, anomalías congénitas o determinados hallazgos neurológicos.
Actualmente, dependiendo de la historia del neurodesarrollo, los antecedentes familiares y los hallazgos de la evaluación médica, pueden considerarse estudios genéticos muy específicos.
Las recomendaciones internacionales, entre ellas las del American College of Medical Genetics and Genomics y el Canadian College of Medical Geneticists, destacan la importancia de individualizar estas decisiones.
Tenemos que tener presente que una prueba genética puede identificar una variante relacionada con una condición del neurodesarrollo sin que esto implique necesariamente que la persona cumpla criterios clínicos de autismo.
Identificar una condición genética asociada con el autismo no equivale, por sí solo, a establecer un diagnóstico de autismo, del mismo modo que obtener resultados genéticos negativos o no concluyentes tampoco descarta que una persona tenga la condición.
El diagnóstico continúa fundamentándose en una evaluación clínica integral que considere la historia del neurodesarrollo, las características de comunicación e interacción social, los patrones de comportamiento e intereses, las particularidades sensoriales y el funcionamiento de la persona en distintos contextos.
La genética puede ayudarnos a comprender mejor su origen en determinados casos, identificar otras necesidades de salud y orientar decisiones médicas, pero no sustituye la evaluación clínica.
¿Qué ocurre entonces con los factores ambientales?
La investigación no ha descartado absolutamente todos los factores no genéticos contribuyentes.
La evidencia científica continúa demostrando cómo determinadas influencias prenatales y perinatales, así como las posibles interacciones entre factores genéticos y ambientales, influyen. Es importante distinguir entre identificar una asociación estadística y demostrar que un factor causa directamente una condición.
Por ejemplo, existen asociaciones entre la probabilidad de autismo y determinadas circunstancias del embarazo o del nacimiento. Entre los factores prenatales y perinatales estudiados se encuentran la infección materna por rubéola durante el embarazo, la exposición fetal al valproato (medicamento utilizado en determinadas condiciones neurológicas y psiquiátricas) y la prematuridad, entre muchos otros.
Aunque existe evidencia de que algunos de estos factores aumentan la probabilidad de autismo, no todos tienen el mismo grado de respaldo científico para establecer una relación causal, por lo que su posible contribución no cambia lo que sabemos hasta ahora sobre el papel fundamental de la genética en el origen del autismo.
También debemos diferenciar los factores relacionados con su origen de aquellos que pueden influir en el bienestar, la salud, las oportunidades y la calidad de vida. En este caso, el entorno sensorial, las experiencias escolares, las relaciones sociales, la accesibilidad y los apoyos disponibles pueden influir profundamente en la salud mental y el funcionamiento cotidiano de una persona con autismo.
Pero, una vez más, esto no significa que esos entornos hayan originado el autismo. Lo que ocurre es que las exigencias del entorno superan los recursos de adaptación de una persona o no se ajustan a sus necesidades y generan que determinadas características de la condición se hagan más evidentes. Esto puede suceder en distintas etapas de la vida, incluso en la adolescencia o la adultez, cuando aparecen nuevas responsabilidades, demandas sociales o cambios importantes en las rutinas.
Entonces ¿Cuál es la verdadera noticia?
Desde mi perspectiva, lo más relevante de la publicación de la NAS no es el descubrimiento de una base genética que ya conocíamos.
Lo relevante es que una organización de referencia de tal magnitud, haya decidido comunicarla de manera explícita, después de realizar una revisión amplia de la evidencia científica disponible, y que haya considerado necesario hacerlo en un contexto donde todavía circulan explicaciones sin fundamento sobre las causas del autismo.
Un hallazgo puede estar sólidamente documentado durante años y, aún así, continuar siendo desconocido o malinterpretado por buena parte de la población. Por eso, la manera en que comunicamos la ciencia también importa.
Esto importa porque las interpretaciones equivocadas pueden generar culpa en las familias, alimentar falsas expectativas o promover intervenciones que carecen de respaldo científico y que, en algunos casos, pueden vulnerar la dignidad, la autonomía y los derechos de las personas con autismo, especialmente cuando no tienen la posibilidad de expresar su consentimiento o cuando su voluntad no es escuchada ni respetada.
Importa porque comprender la naturaleza del autismo contribuye a reconocerlo como una condición del neurodesarrollo que forma parte de la neurodiversidad humana.
Y también importa porque conocer su origen no nos dice, por sí solo, cuáles son las necesidades, capacidades, experiencias o apoyos que requiere una persona. Es precisamente ahí donde deberían centrarse las conversaciones que, año tras año, merecen mantenerse abiertas: en identificar esas necesidades, escuchar a las personas con autismo y buscar soluciones concretas que favorezcan su bienestar, su autonomía y su calidad de vida. Esas son las cuestiones que deberían generar mayor atención, debate y, sobre todo, acciones sostenidas.
Más allá de la genética, las personas
Comprender mejor la genética del autismo es importante para la investigación científica, la práctica clínica y el asesoramiento genético cuando corresponde.
Pero ese conocimiento debe acompañarse de la escucha atenta de las personas con autismo, sus familias y cuidadores, y reconocer la diversidad de sus experiencias.
De hecho, la NAS compartió los resultados de su revisión con un panel de 300 personas con autismo y sus familiares. Aunque la mayoría consideró que esta información podría ayudar a combatir mitos sobre las causas del autismo, también surgieron preocupaciones sobre posibles estas posibles interpretaciones erróneas que generaran culpa o señalamientos hacia las familias, lo que merece atención.
La genética puede ayudarnos a comprender aspectos del origen del autismo, pero no define por completo la identidad, las capacidades, las dificultades ni la trayectoria de vida de una persona.
El bienestar de las personas con autismo depende también de factores que podemos identificar y transformar, tales como el acceso a servicios de salud, el reconocimiento oportuno de sus necesidades, los apoyos adecuados, la educación inclusiva, los entornos accesibles y el respeto a sus derechos humanos.
El autismo tiene una importante base genética. La ciencia lleva décadas documentándolo, por lo que tal vez la noticia más importante sea que todavía necesitamos comunicar mejor lo que ya sabemos.
Fuentes consultadas
- National Autistic Society. (2026, 15 de septiembre). Autism is genetic. https://www.autism.org.uk/what-we-do/news/autism-is-genetic
- Brown, J. (2026). Autism is genetic – and why this information matters now. National Autistic Society. https://www.autism.org.uk/blog/autism-is-genetic-and-why-this-information-matters-now
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