¿Qué debe incluir una adecuada Estrategia Nacional de Autismo?

Con una población de poco más de 4 millones de habitantes, podríamos pensar que nuestro país está en toda la capacidad de desarrollar una Estrategia Nacional de Autismo (ENA). Sin embargo ¿De qué depende el desarrollo y mantenimiento de esta en tiempos en los que, lo evidente sobre esta condición, es una clara tendencia al aumento? Podría agregar además, a mi criterio, gran desconocimiento y poco interés de aprender de aquella población a la que el autismo «no los toca».

Con el fin de elevar al aire dicha pregunta y que a consciencia intentemos darle respuesta, es que revisaremos a través de esta entrada, aquella desarrollada por la Federación Autismo Castilla y León y aprobada por el Gobierno de España el 6 de noviembre de 2015. La misma establece 15 líneas estratégicas, divididas en cuatro estrategias transversales y once estrategias específicas.

En primer lugar, las líneas estratégicas transversales, incluyen la Concienciación y Sensibilización; Accesibilidad, Investigación y la Formación de profesionales.

Dentro de estas cuatro primeras, se encuentran aquellas acciones dirigidas a favorecer el conocimiento y comprensión social para sensibilizar a la ciudadanía y a los prestadores de servicios o apoyos directos e indirectos; el fomento de campañas informativas; el desarrollo de guías de buenas prácticas que transmitan una imagen congruente con la realidad actual de las personas con TEA; favorecer la comunicación a través de recursos alternativos, el desarrollo de tecnología y la accesibilidad universal de la información, así como el acceso a entornos, bienes, servicios a través de la estandarización de sistemas de señalización en espacios públicos; la edición de materiales de fácil lectura sobre aspectos relevantes relacionados a su calidad de vida; la promoción del conocimiento sobre la situación de las personas con TEA y sus familias en el país y la coordinación de esta información a nivel nacional; el fomento de la investigación y la difusión del conocimiento científico existente, así como su implementación por parte de profesionales de distintos sectores para mejorar la práctica clínica cotidiana; contribuir al desarrollo de plataformas de intercambio, gestión de conocimiento y desarrollo de redes de cooperación; y por último, procurar la formación continuada de profesionales vinculados al colectivo de las personas con TEA, de educadores, del personal sanitario, el sistema de bienestar social y a aquellas personas implicadas en procesos de tipo judicial, policial y penitenciario.

En segundo lugar, las líneas estratégicas específicas abarcan la Detección y Diagnóstico; la Atención Temprana, Intervención Integral y Especializada; la Salud y Atención Sanitaria; la Educación, Empleo y Vida independiente; la Inclusión social y Participación Ciudadana; aspectos relacionados con la Justicia y el Empoderamiento de Derechos; el Apoyo a las Familias; y la Calidad, Equidad y Sostenibilidad de los Servicios.

Las previas incluyen favorecer la detección temprana de los TEA y de herramientas de detección precoz en la vigilancia de rutina del desarrollo infantil, sobre todo, en niños con situación de riesgo; promover el acceso a servicios diagnósticos adecuados de manera gratuita y en el menor tiempo posible, sobre todo, en personas con sospecha diagnóstica; procurar el adecuado sistema de confirmación, asesoramiento post diagnóstico y derivación a servicios pertinentes; favorecer el acceso a la atención temprana personalizada hasta los seis años de edad a aquellos niño y niñas con dicho diagnóstico o que cuenten con factores de riesgo biológico (por ejemplo, tener un hermano con TEA) de manera igualitaria; fortalecer la red de centros especializados para la atención de los menores; impulsar las intervenciones (en todas las áreas) a lo largo de la vida; desarrollar sistemas de información, registro, coordinación y seguimiento de casos, de todos los tipos de servicio; promover la atención específica de acuerdo a las necesidades individuales, así como la elaboración y generalización de procesos de atención sanitaria integrales; considerar la creación de unidades para el asesoramiento en casos complejos; tener presente la atención adecuada de la salud mental de las personas con TEA prestan atención a las comorbilidades, al igual que el bienestar físico.

Para separar y mencionar en particular la línea relacionada con la Educación, las acciones incluyen favorecer el conocimiento sobre la situación de las necesidades del alumnado con TEA, la promoción de la educación inclusiva de calidad, flexible e individualizada; fomentar la participación del alumno con esta condición; procurar la innovación educativa y las prácticas con base en la evidencia; impulsar programas que prevengan las situaciones de acoso escolar y atenderlas oportunamente en caso de presentarse; crear red de centros educativos en todo el territorio, la transición entre los diferentes ciclos escolares y el asesoramiento sobre las opciones y alternativas educativas.

En cuanto a lo referente a Vida Independiente, Inclusión Social y Participación Ciudadana, Justicia y Empoderamiento de sus derechos, Apoyo a familias y Calidad, Equidad y Sostenibilidad de los Servicios, esta estrategia describe la importancia de la promoción de la autonomía, el desarrollo de servicios de atención diurna y actividades ocupacionales; la promoción de vida independiente, envejecimiento satisfactorio y saludable; el impulso del acceso a la participación ciudadana a través del fomento y educación sed recursos comunitarios que potencien su independencia; promover la no discriminación de todo tipo; promover la protección legal ante posibles situaciones de abuso, violencia, etc., y el ejercicio efectivo de sus derechos, así como el conocimiento de estos últimos por parte de las personas con TEA y sus familias; procurar los apoyos necesarios y los programas que garanticen el disfrute y fomento de la calidad de vida de las familias; y finalmente el acceso igualitario y sostenible a todos los recursos especializados.

Como ven, desarrollar una ENA es una labor compleja tanto por ser dependiente de múltiples entidades y grupos, así como costosa… pero no imposible.

#30DíasConElAutismo #DomingoDeRevisión /Día 15/

Fuente:
http://autismocastillayleon.com/wp-content/uploads/2016/06/resumen_estrategia_autismo.pdf

Comorbilidades Médicas en personas con Trastorno del Espectro Autista

El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es es un Trastorno del Neurodesarrollo que, a grandes rasgos, se caracteriza por la presencia de alteraciones en los diferentes sistemas sensoriales; déficit en el desarrollo del lenguaje, la comunicación e interacción social; del desarrollo socioemocional y por la presencia de un patrón repetitivo, restringido, circunscrito y estereotipado de intereses y conductas, que generan malestar clínicamente significativo y entorpecen el desempeño del individuo en los diferentes contextos en los que se desenvuelve.

Entendemos por comorbilidad «la presencia de enfermedades o condiciones coexistentes o adicionales en relación con el diagnóstico inicial».

Según El Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades, conocido por sus siglas en inglés como CDC (Center for Disease Control and Prevention), existe suficiente evidencia en la actualidad sobre una serie de condiciones médicas (no psiquiátricas) que prevalecen en las personas con TEA, por lo que es muy importante tenerlas presente a la hora de los chequeos médicos periódicos y realizar la búsqueda propositiva de estas, dado que su condición de base los hace más propensos a padecerlas y detectarlas puede ser un reto ya que en algunos casos puede además existir la barrera del lenguaje y la comunicación.

En el año 2014, Croen y colaboradores, realizaron un amplio estudio sobre la prevalencia de problemas médicos psiquiátricos y no psiquiátricos en aproximadamente 2.5 millones de adultos, y encontraron que aquellos trastornos y enfermedades que son más frecuentes en este grupo de edad, tales como la epilepsia, los trastornos gastrointestinales, las alergias, etc., fueron «pronunciadamente más altos» en personas con TEA en comparación a sus pares sin TEA. Así mismo, no debemos olvidar que otras comorbilidades médicas se van a sumar como parte del proceso propio de envejecimiento y, en ocasiones, impactar su salud de forma tal que impacte de manera importante su calidad de vida.

Sobre lo previo también influye el hecho de que, paralelamente, sin innegables los altos costos que implica el tratamiento integral a lo largo de toda la vida y el pobre acceso a los servicios de salud adecuados debido al reto que puede representar para algunos profesionales de diferentes disciplinas médicas evaluar, atender y brindar atención médica eficaz. Sobre esto último, la evidencia ha arrojado hechos preocupantes. Por ejemplo, que casi un tercio de los adultos con TEA de alta funcionalidad, reportaron no haber recibido atención médica apropiada ante un problema de salud específico, según un estudio realizado por Olivie y colaboradores en el año 2012, lo que eleva la interrogantes de ¿Cómo es la situación en el caso de adultos con TEA severo? En esa misma línea, el 22% de los familiares de personas con TEA expresaron haber recibido una evaluación exhaustiva y minuciosa de las molestias por las que llevaban a su familiar a atención, y un 10% solamente expresó haberse sentido «muy satisfechos» con la misma, según un encuesta realizada por Treating Autism en el año 2014.

Por ende, «es de suma importancia que los profesionales de la salud no hagan caso omiso» a las quejas de los familiares, sobre todo en el caso de personas no verbales o en los casos que coexiste discapacidad intelectual y que no atribuyan las molestias a la condición (TEA) ya que, en el caso de lo segundo, un gran porcentaje expresa sus quejas somáticas (sobre todo dolor) de forma atípica, con problemas de conducta, lo que fácilmente puede confundirse con comportamientos «propios» de la condición, lo que a su vez es estigmatizante y discriminatorio.

La Academia Americana de Pediatría conocida como AAP por sus siglas en inglés (American Academy of Pediatrics) publicó un extraordinario documento en el 2004 conocido como A.L.A.R.M. en el que recomiendan a los médicos (entre muchas otras cosas) aplicar la escucha atenta a los padres pues «son estos lo que, por lo general, brindan información precisa y de calidad», sin olvidarnos que estos también pueden enfrentarse con la barrera de la comunicación con sus propios hijos, por lo que es importante que estos (los padres) están presentes, para que conozcan a su familiar para poder así reconocer un cambio en el patrón habitual de comportamiento, sobre todo si es agudo, que pudiese indicar la presencia de un malestar o trastorno físico. Dentro de los síntomas que suelen confundirse como «propios del TEA» que se han asociado a una enfermedad médica se encuentran ansiedad, irritabilidad, impulsividad, conducta agresiva dirigida hacia sí mismo o hacia otros (68% según Kanne y Mazurek, 2011) trastornos del sueño de reciente aparición, entre otros.

¿Qué más sabemos en la actualidad?

Para empezar, que estamos hacia una clara tendencia de cambio de paradigma respaldada cada vez más el modelo biopsicosocial del TEA. Esta condición debe ser que vista de manera «sindrómica» y, con esto me refiero, a buscar y encontrar alteraciones y comportamientos en otros sistemas y de otro tipo diferente a los neuropsiquiátricos.

Para ejemplificar esto hablemos de los casos de síntomas regresivos en TEA, o sea niños que tienen un desarrollo habitual o alterado pero tendiente a ser positivo y que en un momento pierden habilidades previamente adquiridas, lo que se estima ocurre en aproximadamente el 30% de los casos. Por esto y otros motivos, el Manual Estadístico y Diagnóstico de Trastornos Psiquiátricos de la Academia Americana de Psiquiatría en su 5ta. Edición (DSM-5), acepta ya el diagnóstico de «TEA debido a…» donde se debe especificar la causa médica asociada ya que, en algunos, casos, existen circunstancias muy definidas a las que se asocian estos cuadros regresivos. Dentro de estas tenemos la encefalitis del receptor anti-NMDA, encefalitis virales (herpes y citomegalovirus más frecuentemente), secundarias neumococo, VIH, entre otras, y que suelen responder al tratamiento específico en cada caso. El punto es que, si estas o cualquier otra comorbolidad médica se aborda correctamente, toda «forma de autismo» va a mejorar y a tener mejor pronóstico si se atienden los problemas médicos subyacentes o coexistentes.

A continuación, describiré problemas médicos que se han considerado o descrito pueden coexistir en personas con TEA:

1.Convulsiones/Epilepsia

La Epilepsia es de las comorbilidades médicas más frecuentes con una incidencia aproximada del 12% en niños con TEA y del 26% en el caso de adolescentes y adultos (Parmeggiani y colaboradores, 2010). Así mismo, se ha encontrado actividad epileptiforme en la mayoría en ausencia de crisis evidentes.

2.Trastornos alérgicos

Estos suelen ser mucho más frecuentes que en población general e incluyen asma, rinitis, «atopias» (aquellas mediadas por IgE) También, las alergias alimentaria, dermatitis atópica, etc.

3.Enfermedades Autoinmunes

Un estudio llevado a cabo por Croen y colaboradores en el 2014 reportó un índice de 20%-30% más alto de trastornos autoinmunes en mujeres adultas con TEA en comparación a sus pares sin TEA. Así mismo, se ha demostrado el posible nexo existente entre la presencia de este tipo de enfermedades en las madre (por ejemplo Artritis Reumatoide, Lupus, Psoriasis, etc.) y la presencia de TEA en sus hijos, lo que apoya la hipótesis inmunológica como agente contribuyente dentro de la etiología multifactorial descrita como causal del TEA.

Trastornos Gastrointestinales

Suelen ser muy frecuentes los problemas en sí del funcionamiento intestinal como por ejemplo diarrea, estreñimiento, reflujo gastroesofágico, deficiencia de enzimas digestivas, hiperplasia linfoide nodular (según estudios de endoscopía), también esofagitis, gastritis, duodenitis, colitis, etc., posiblemente asociados a alteraciones en la composición de la flora bacteriana, cuyos estudios han revelado la presencia irregular de bacterias, la traslocación de especies bacterianas a regiones del tubo digestivo, infecciones subclínicas entre otros motivos.

4.Trastornos Metabólicos

Dentro de estos se han encontrado en algunos casos fallas en el metabolismo de aminoácidos, niveles altos de estrés oxidativo, perturbación del azufre, niveles muy bajos de glutationa (antioxidante), errores innatos del metabolismo, entre otros. Sin embargo, han sido pobres los resultados de estudios que han intentado buscar biomarcadores metabólicos, encontrándose solamente en menos del 10% de muestras pequeñas (Spilioti, 2013).

5.Sensibilidad No Celíaca al Glúten (NCGS por sus siglas en inglés)

Esta es diferente a aquella de base genética bien reconocida y denominada Enfermedad Celíaca que, en caso de detectarse síntomas digestivos asociados a la ingesta de gluten y resultar la prueba positiva, es diferente a la NCGS. El estudio sistemático más amplio al respecto de esta última y de los los beneficios de las dietas libres de gluten (y de proteína de la leche/caseína), fue publicado por Cochrane en el 2008, pero no fue concluyente. Al final, se recomendó que se requieren más ensayos aleatorios controlados para validar su generalización como una medida a implementar en todas las personas con TEA, ya que los resultados fueron inconsistentes.

6.Alteraciones del Sistema Nervioso Autónomo y del Eje Hipotálamo-Hipófisis-Adrenal

El estudio de estas alteraciones ha ganado terreno en los últimos años, gracias al registro de alteraciones y variabilidad de la frecuencia cardíaca, la presión arterial (diastólica sobre todo); reflejos pupilares atípicos, alteraciones del reflejo vagal, respuestas anormales al estrés, etc.

Es importante tener en cuenta que los diferentes síntomas resultantes de los diferentes trastornos previamente descritos, se han asociado a «problemas de conducta» cuando en realidad podrían estar enmascarando enfermedades o condiciones médicas asociadas, lo suficientemente graves como para contribuir también con las fallas de la comunicación, la interacción social, la presencia comportamiento irritable y agresivo, los trastornos del sueño y del estado de ánimo, entre otros. Es indispensable entonces, tener presente estos trastornos en todo individuo con diagnóstico de TEA porque, como bien ya mencioné al principio, su nulo, inadecuado o abordaje tardío, está asociado a menor percepción de calidad de vida y complicaciones mayores que pueden poner en riesgo su integridad y vida.

Los chequeos recurrentes con el médico de cabecera, son obligatorios de contar con un familiar con TEA en nuestro hogar y los problemas de conducta no deben ser una barrera para cumplir con este derecho básico, el derecho a la salud, así como tampoco los facultativos deben tomar todos los «problemas de conducta» como parte de la condición.

En una próxima entrada, abordaremos las comorbilidades psiquiátricas…

#30DíasConElAutismo #LunesDeBlogDraMancuso /Día9/

Referencias
  1. Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales. American Psychiatric Association. Quinta Edición. 2013.
  2. Center for Disease Control and Prevention (CDC). Página oficial: http://www.cdc.gov
  3. Croen, L.A., et al. Psychiatric and Medical Conditions Among Adults with ASD. IMFAR. 2014.
  4. Olivie, H. The Medical Care of Children with Autism. European Journal of Pediatrics, 171(15): 741-749. 2012.
  5. Treating Autism Survey. Disponible escribiendo a mail@treatingautism.co.uk.
  6. Autism Alarm. American Academy of Pediatrics. 2012.
  7. Kanne, S.M. and Mazurek, M.O. Agression in children and adolescents with ASD: Prevalence and risk factors. Journal of Autism and Developmental Disorders. 41(7): 926-937. 2011.
  8. Parmeggiani, A. et al. Epilepsy and EEG paroxysmal abnormalities in ASD. Brain and Development. 32(9(¡): 783-789. 2010.
  9. Spilioti, M. et al. Evidence for Treatable Inborn Errors of Metabolism in a Cohort of 187 Greek Patients with ASD. Frontiers in Human Neuroscience. Volumen 7. 2013.
  10. Treating Autism, ESPA Research and Autism Treatment Plus. Comorbilidades medics en los trastornos del espectro autista. Autism Research Institute. 2014.

La Intervención Conductual Intensiva Temprana ¿Qué dice la Evidencia?

La prevalencia creciente del Trastorno del Espectro Autista (TEA) ha llevado al aumento de la necesidad de abordajes de tipo conductual, basados en la evidencia, para disminuir el impacto de los síntomas en el funcionamiento global de los niños y niñas afectados ya que en la actualidad, no existen terapias curativas o psicofarmacológicas específicas para tratar todos los síntomas del trastorno.
La Intervención Conductual Intensiva Temprana conocida como EIBI (por sus siglas en inglés, Early Intensive Behavioral Intervention), es uno de los tratamientos más utilizados para niños pequeños que presentan este diagnóstico, que se basa en los principios del análisis del comportamiento aplicado (ABA), una de las herramientas terapéuticas con mayor respaldo y beneficio en caso de TEA. El EIBI es una aproximación intensiva y altamente estructurada usada para atender las necesidades de niños y niñas con dicho diagnóstico, que gira en torno a la enseñanza de una destreza o una conducta deseada por medio de la instrucción repetida «uno-a-uno», en la que el adulto presenta la información, el niño responde y el niño obtiene una recompensa.
Con el objetivo de realizar una revisión de los estudios de investigación que existen para evaluar la evidencia sobre la eficacia del EIBI para aumentar los comportamientos funcionales y las habilidades de los niños y niñas pequeñas con TEA, se buscaron en más de 10 bases de datos diferentes tales como CENTRAL, MEDLINE, EMBASE, PsyINFO, CINAHL, ERIC, MetaRegister of Controlled Trials, entre otros.

 

Se escogieron entonces Ensayos de Control Aleatorio (ECA) o Ensayos de Control Clínico (ECC) en los que se comparaba el EIBI con un tratamiento específico, con ningún tratamiento o con otro tratamiento habitualmente utilizado. Los participantes del estudio debían tener menos de seis años al inicio del tratamiento y haber recibido el diagnóstico de TEA antes de haber empezado dicho tratamiento. Dos autores diferentes seleccionaron de manera independiente los estudios que serían incluidos en el análisis y aquellos que presentaban riesgo de sesgo.

Se realizó entonces un metanálisis de efectos aleatorios cuando fue posible, lo que significa que asumieron que los estudios individuales proporcionarían diferentes estimaciones de los efectos del tratamiento.

Al final, se incluyó un ECA y cuatro ECC que sumaron un total de 203 participantes y, como es de costumbre, todos los estudios se realizaron utilizado un grupo control. El resultado general demostró efectos positivos (estadísticamente significativos) a favor del EIBI en cuanto a su efecto sobre el comportamiento adaptativo, el coeficiente intelectual, la comunicación cotidiana y las habilidades del lenguaje (tanto receptivo como expresivo), la socialización y el desempeño en actividades de la vida diaria, si se comparaban los resultados entre los niños que recibieron el tratamiento al menos durante dos años, en comparación con aquellos que no.

En conclusión, los autores describieron que existe evidencia de que el Intervención Conductual Intensiva Temprana, podría ser un tratamiento conductual efectivo para algunos niños y niñas con Trastorno del Espectro Autista. Sin embargo, la evidencia sigue siendo limitada debido a los escasos Ensayos de Control Aleatorios, por lo que se necesitan estudios adicionales que utilicen este tipo de diseño de investigación para establecer conclusiones más sólidas sobre los efectos de este abordaje conductual en esta población.

#30DíasConElAutismo #DomingoDeRevisión /Día8/

Referencia
  1. Oono IP, Honey EJ, McConachie H. Parent-mediated early intervention for young children with autism spectrum disorders (ASD). Cochrane Database of Systematic Reviews 2013, Issue 4. Art. No.: CD009774. DOI: 10.1002/14651858.CD009774.pub2.
              Copyright © 2013 The Cochrane Collaboration. Published by John Wiley & Sons, Ltd.

Patrón de Juego en Niños y Niñas con TEA

El juego constituye una forma de expresión vital para el ser humano que se encuentra presente desde las primeras etapas de la vida y permiten establecer relaciones con su entorno y con las demás personas. En cada juego infantil aparece de manera espontánea, la necesidad de conocer, de explorar y relacionarse con el medio que lo rodea, de socializar, adquirir conocimientos, desarrollar su autoestima, vínculos, afectos, inteligencia y creatividad. Este incluye contenido y funciones relacionadas con el dominio y la organización del espacio; las habilidades motoras; aspectos sociales, comunicación e interacción con el otro y en su forma más avanzada, el establecimiento de reglas y normas.

Tiende a desarrollarse de manera específica, partiendo del juego sensorio-motor que es más exploratorio y permite que se represente una imagen en el cerebro, seguido por el juego imaginario. A partir de este, en primer lugar, los contenidos centrales del juego son principalmente las acciones con determinados objetos dirigidas al compañero de juego; posteriormente, aparecen acciones más congruentes con la realidad de la vida cotidiana; continúa la interpretación mas precisa de roles que ya tienden a transmitir aspectos de las propias relaciones interpersonales, pasando a segundo plano el enfoque en el objeto y priorizándose ahora las funciones sociales de este; y finalmente, se observa un jugo cargado de reglas, producto de aquellas que observa y experimenta en la vida real.

Así mismo, el juego es fuente clave de conocimiento y desarrollo para el niño, que le brinda la capacidad de aprender y controlar su entorno -físico y social- lo que a su vez, estimula habilidades cognitivas y las va haciendo cada vez más complejas. Funciones mentales tales como memorizar, atender, discriminar, establecer juicios, imaginar, asociar, diferenciar, sintetizar, cuestionarse, analizar y resolver problemas; funciones sociales como compartir, colaborar, prestar, ceder, liderar, confrontar, etc; y funciones físicas como correr, saltar y manipular, se «ejercitan» a través del juego, lo que sentará las bases para la futura participación y cooperación en los diferentes contextos en los que se desenvolverá.

En el año de 1996, Lozano planteó que las condiciones que hacen del juego una actividad precisa de aprendizaje y desarrollo son:

  • La operación a través de este en el mundo de lo imaginario, «lugar» en el que el niño es más libre.
  • Que a través de este, establece un vínculo con las tradiciones culturales de la sociedad en la que vive, lo que propicia que lo aprendido sea familiar y significativo.
  • Regula y organiza la actividad conjunta y lo obliga a tener que llegar a acuerdos y a reconocer los estándares sociales.

Juego y TEA

Una de las características distintivas para el diagnóstico de Trastorno del Espectro Autista (TEA) es el patrón repetitivo, restringido y estereotipado de intereses y comportamiento. El juego en su forma «habitual», no está exento de verse afectado en niños con TEA. Sin embargo, como no hay nada más serio para un niño que jugar, (independientemente de el hecho de tener una condición), todo aquello que parezca un juego será por lo general, mucho más interesante que algo que parezca una obligación, por lo que es de suma utilidad recurrir al juego como herramienta también de intervención y no solamente de evaluación.

Para terminar, deseo enfocarme a continuación, en la descripción de algunos de los patrones de juego característicos que pueden reconocerse en niños con TEA:

  1. Manipulación simple de objetos usualmente con fines de autoestimulación: girarlos, alinearlos y apilarlos).
  2. Uso inadecuado de objetos. Manipulación, exploración de esta enfocada en sus partes; fin último de autoestimularse sensorialmente.
  3. Falta de implicación emocional durante un juego.
  4. Apego inusual a un juguete.
  5. No muestra, enseña o comparte juguetes o interactúa mostrando el objeto de interés.
  6. Predilección por los juegos físicos tales como persecuciones, rodar por el suelo, hamacarse o, en contraste, rechazo de estos (incluyendo rechazo a las cosquillas) por parte de aquellos que evitan el contacto físico debido a características de tipo sensorial.
  7. Preferencia por juguetes que implican habilidades visuoespaciales (como los rompecabezas).
  8. Preferencia por juegos repetitivos, rígidos, que no implican tanta abstracción y creatividad.
  9. Poco o nula presencia de juego espontáneo (más bien juego rígido e inflexible).
  10. Ausencia de juego imaginario o simbólico (como jugar al doctor, dar de comer a una muñeca, hacer como que habla por teléfono, etcétera).
  11. Dificultad para seguir reglas o esperar su turno.
  12. Dificultad en la comprensión de conceptos abstractos tales como «ganar» o «perder» y presentar una respuesta incongruente ante estos hechos (indiferencia, poco interés, reacciones excesivas).
  13. Franca disminución o ausencia para iniciar juegos sociales de manera espontánea.
  14. Fallas para responder a las invitaciones de otros para jugar.
  15. Dificultad o incapacidad para seguir la secuencia de pasos en juegos que tengan estas características.

Recuerden que el patrón de comportamiento estereotipado y repetitivo, no es el único criterio para TEA, ni que este tipo de juego estereotipado es exclusivo de niños con esta condición.

En una entrada futura, desarrollaré el juego como recurso de intervención.

#30DíasConElAutismo #HistoriasDeTEA /Día7/

Referencias
  1. Macdonald, M. Child Behaviors of Young Children with Autism Spectrum Disorders Across Play Settings. Human Kinetics Journal, Volume 32, Issue 1, 2017.
  2. Cadaveira y Waisburg. Autismo: Guía para Padres y Profesionales. Editorial Paidós. 2014.
  3. Ruiz Bustos, S. y Muñoz Torres, M. Yo también juego ¿TEApuntas? Asociación Autismo Córdoba. 2017.

Lenguaje y TEA

Una de las habilidades que nos distingue como especie entre todas aquellas que habitan este planeta, es el uso del lenguaje. Lo que escribí previamente suena a una afirmación indiscutible. Son creencias que, por decirlo de una manera, surgen «del sentido común». Sin embargo, muchas creencias fundamentadas no necesariamente son ciertas pues, en el campo de la biología, se han descubierto formas de comunicación en otras especies animales, aunque más rudimentarias.

Para comprender el lenguaje humano, es necesario «descomponerlo» en diferente elementos, teniendo presente que este está compuesto de sonidos y de los actos motores que los producen. Se distinguen dos tipos de actos motores. En primer lugar, los llamados vocálicos que consisten en aperturas simples de la boca con las cuales se producen las vocales. Con estos sonidos modificados a medida que transcurre el curso de su producción, se configura aquello conocido como prosodia, o sea, esa entonación o melodía que tenemos al hablar y que se consigue por acortamientos a allanamientos de cada vocal. En segundo lugar, los actos consonánticos que se producen por interrupciones del flujo de aire expelido por los pulmones y que ocurre por el cierre completo o incompleto del aparato articulador vocal en las zonas de los labios, dientes, paladar y área de la glotis. De esta manera, se producen sonidos que representan las letras consonantes.

la combinación de las consonantes y las vocales dan lugar a los fonemas… y la serie de fonemas forman los morfemas que son las unidades mínimas de significado. Siguiendo la secuencia, una serie de morfemas constituyen las palabras y la serie de palabras forman las frases u oraciones. En conclusión, el lenguaje se integra por elementos que se asocian de manera sucesiva y cada elemento resulta de un acto motor dentro de una serie temporal.

Los actos motores del lenguaje se controlas auditiva y propioceptivamente, es decir, al hablar se modula la pronunciación de las palabras por la audición y se emplean los órganos sensoriales de los músculos del aparato articulador vocal para contraerlos en los momentos apropiados a fin de generar los actos que producen la emisión sonora. Estos actos motores que producen los sonidos del lenguaje, sirven para hacer referencias: son signos de objetos, fenómenos, seres, sensaciones, etcétera. Sin embargo, las palabras tienen un significado específico, no son solamente actos motores sino que hay un sinnúmero de gestos que están dotados de significado.

¿Cómo se adquiere el lenguaje?

las primeras emisiones vocales de un niño, el llanto, se producen por activaciones a nivel de una estructura cerebral llamada diencéfalo, en respuesta a estímulos tales como hambre, cambios de temperatura, dolor, etc. Al ocurrir esto, la madre investiga para dar con el estímulo y lo suprime. Es así que el llanto, que comenzó siendo una conducta refleja (consistente en «chillidos» espasmódicos de tonos agudos que dura el tiempo que tarda en expulsarse el aire de los pulmones), queda reforzado y se convierte en llanto operante (emisiones sonoras breves repetidas con tonos más graves que el llanto reflejo), un llanto con objetivo al cual recurre como estrategia para obtener contacto de la madre, lo que es necesario y vital para el pequeño recién nacido. El infante aprende que con el llanto puede señalar los estímulos que le afectan. El llanto a su vez le sirve como base para el posterior desarrollo de la prosodia ya mencionada, ya que aprende a acortarlo, a alargarlo o a acentuarlo de acuerdo a su necesidad.

Durante los primeros meses de vida del bebé, no se pueden generar muchos sonidos debido a que la lengua ocupa casi toda la cavidad oral y carece de la movilidad que le permite ubicarla en distintas posiciones con este fin. Aproximadamente a los seis meses ya ha adquirido cierto control en los labios, se ha expandido la cavidad oral, lo que permite mayor movilidad de la lengua, ambas condiciones que contribuyen al desarrollo del balbuceo, el cual se produce por emisiones vocales muy variadas. Posteriormente aparecen los balbuceos reduplicados (cuando el niño adquiere un mayor control de sus músculos articulatorios y puede repetir un sonido que antes era repetido al azar). Algunas de esas emisiones al azar son reforzadas por las figuras de vínculo y es de esta manera, que comienza el aprendizaje de las primera palabras.

Posterior a estas, viene la extensión progresiva del vocabulario, la asociación de dos palabras y, por último, el aumento gradual del número de palabras asociadas para construir entonces frases y oraciones.

Modelo sensorial del estímulo y el lenguaje en el Cerebro

Desde el punto de vista neurofisiológico, se ha establecido una asociación entre tres o cuatro áreas a nivel de la corteza cerebral:

  1. Las áreas secundarias donde se integra el modelo neurológico del estímulo por «modalidades», o sea, las áreas visuales, táctiles, auditivas, etc.
  2. Las áreas terciarias de integración «multimodal», lo que implica el objeto con los distintos rasgos que lo componen en conjunto (visuales, táctiles, olfativos, gustativos, etc… una integración compleja.
  3. Las áreas donde se integra el complejo auditivo de la palabra.
  4. Las áreas donde se integran los actos motores que producen los sonidos de las palabras.

Las alteraciones sensoriales son una característica clave del Trastorno el Espectro Autista (TEA) que abarca múltiples modalidades e impactan de manera importante, al grado que fueron incluidas como criterio clínico de la última edición del Manual Diagnósticos y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-5) de la Asociación Psiquiátrica Americana. La evidencia es de peso en cuanto a fallas en el procesamiento auditivo que afecta tanto el procesamiento de sonidos del habla como el lenguaje complejo.

La evidencia es creciente en cuanto a que las personas con TEA tienen alterada, particularmente, la detección temporal del estímulos auditivos tales como la duración, el inicio y el fin del mismo y los cambios rápidos de estímulo. La percepción de cambios rápidos (de miliegundos de duración) de los estímulos auditivos, es fundamental para distinguir fonemas y poder analizar el habla, por lo que las respuestas neurales atípicas a los sonidos del habla se han relacionado con la presencia de alteraciones del lenguaje en niños con TEA. Estudios recientes sugieren que los individuos con TEA requieren de más tiempo para detectar el orden en que se le presentan dos estímulos secuencia les y que tienen mayor dificultad para detectar pequeñas o breves «diferencias silenciosas» en los estímulos (sonidos) a los que son expuestos.

¿Qué utilidad tiene comprender los procesos asociados a las dificultades del procesamiento temporal auditivo alterado en niños con TEA? Pues, en primer lugar, puede arrojar luz sobre los fundamentos biológicos de estas fallas que apunten hacia funciones o regiones cerebrales específicas subyacentes. En segundo lugar, porque nos puede sugerir formas en las que la detección eficiente de los silencios en los estímulos auditivos se ajusta a la imagen clínica y neurobiológica más ampliada, lo que lo posicionarla como un biomarcador potencial para el TEA asociado a síntomas clínicos específicos. Por último, nos podría indicar «anormalidades» más amplias en el tiempo o la extensión de la respuesta cerebral a los estímulos sensoriales que podrían ayudar a diferenciar el TEA de otros trastornos.

#30DíasConElAutismo #NiñasSensacionales /Día6/

Referencias
  1. Alcaraz Romero y Guía Díaz. Texto de Neurociencias Cognitivas. Instituto de Neurociencias de la Universidad de Guadalajara y Facultad de Psicología de la Universidad Nacional Autónoma de México. Editorial Manual Moderno.
  2. Sensational Kids. Jane Miller, L. PhD. Director, Sensory Therapies and Research Center, Denver, CO, USA. 2006.
  3. American Psychiatric Association. DSM 5. Arlington: American Psychiatric Publishing. 2013.
  4. Foss-Feig, J. et al. Electrophysiological response during auditory gap detection:
    Biomarker for sensory and communication alterations in autism
    spectrum disorder? Developmental Neuropsychology, Vol. 43, No. 2, 109-122, 2008.
  5. Jeste, S. S., & Nelson, C. A. Event related potentials in the understanding of autism spectrum disorders: An analytical review. Journal of Autism and Developmental Disorders, 39 (3), 495. 2009.
  6. Bhatara, A., Babikian, T., Laugeson, E., Tachdjian, R., & Sininger, Y. S. Impaired timing and frequency discrimination in high-functioning autism spectrum disorders. Journal of Autism and Developmental Disorders, 43 (10). 2013.
  7. Lepisto, T., Kujala, T., Vanhala, R., Alku, P., Huotilainen, M., & Naatanen, R. The discrimination of and orienting to speech and non-speech sounds in children with autism. Brain Research, 1066 (1–2), 147–157. 2005.

El Autismo en la mujer ¿Es menos frecuente o se diagnostica menos?

Antes de intentar dar respuesta a la pregunta planteada en el título de esta entrada, es indispensable ponernos al día en relación a la evolución clínica del diagnóstico de Autismo, que ha pasado a ser una condición que antes se diagnosticaba de manera categórica, o sea, la persona «lo tenía o no lo tenía», hasta la actualidad en la que el diagnóstico es dimensional y nos obliga a hacer especificaciones en cuanto a la presencia (o ausencia) de características que antes se consideraban como propias de la condición, independientemente del caso.

De ahí surgió la propuesta nueva del nombre que finalmente aprobó y plasmó la Asociación Psiquiátrica Americana en el Manual Diagnósticos y Estadístico de los Trastornos Mentales en su 5ta. Edición que salió publicado en el año 2013. En este, se modificó el nombre del grupo antes conocido como Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD) y en el que entraban el Trastorno Autista, el Síndrome de Asperger, el Trastorno Desintegrativo Infantil, el Síndrome de Rett y el TGD No Especificado, por el de Trastorno del Espectro Autista (TEA), que engloba todas las formas de autismo previamente descritas (con excepción el Síndrome de Rett debido a que su etiología genética fue reconocida en el camino).

Un fuerte mensaje queda claro en este punto: que no hay una persona con TEA igual a otra, esto quiere decir que cada individuo va a presentar un cuadro clínico único y particular, como resultado de la interacción de la ya bien reconocida base biològica con el medio ambiente, o sea, la propia experiencia. Es así que podemos tener entonces una persona con TEA leve, pasando por moderado hasta casos severos y, dentro de estos márgenes, una paleta infinita de colores, por describirlo de manera didáctica. El nivel se concluye de acuerdo a la severidad de los síntomas, así como a la necesidad de asistencia o apoyo para desempeñar de manera independiente, diferentes actividades de la vida que se esperan pueda realizar conforme a su edad (Figura 1).

Figura 1

La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que 1 de cada 160 niños en el mundo tiene TEA. Esta estimación representa una cifra media ya que «varía considerablemente entre los distintos estudios». No obstante (agrega misma Organización) «algunos estudios bien controlados han registrado cifras notablemente mayores». Por ejemplo, encuestas epidemiológicas más recientes, estiman que la prevalencia global de TEA es del 1%-2%, al mismo tiempo que expresan la abrumadora diferencia que existe en la prevalencia entre hombres y mujeres: 4 hombres por cada mujer. Si bien estos estudios han demostrado el «dominio» del género masculino, el motivo sigue siendo incierto. Desde las descripciones originales de Leo Kanner y Hans Asperger, fue evidente el predominio en varones. Sin embargo, Kanner llegó a describir tres casos en mujeres (dentro de sus primeros 11 casos descritos) mientras que Asperger no describió ninguno.

Las probabilidades de que exista un subregistro de mujeres con TEA son altísimas, lo que podría estar relacionado con la presencia en estas de mayores habilidades sociales y mejor desarrollo lingüístico o, inclusive, a la falta de adecuados niveles de alerta frente a las niñas. Así mismo, estudios han demostrado que es muy diferente la expresión genética (Kang y colaboradores en 2011, identificaron 159 genes asociados a características de TEA que presentan una expresión diferente entre varones y mujeres); la anatomía cerebral, el funcionamiento cognitivo y el comportamiento en mujeres. Describen que las mujeres con TEA son más propensas a integrar comportamientos verbales y no verbales, mantener una interacción más adecuada y reciprocidad durante una conversación, así como a tener mayor habilidad para iniciar amistades (Hiller y colaboradores, 2014).

Otros autores han descrito como rasgo distintivo en mujeres, la capacidad (desde edades tempranas) de «camuflar» los retos reales que tienen en cuanto a la comunicación, una especie de «mimetismo social» diría Parish-Morris (2017), que las lleva a comportarse superficialmente de forma más «típica», lo que hace complicado el diagnóstico. En el año 2016, Rynkiewicz y colaboradores, realizaron un estudio 3D con captura de movimiento, que demostró que las niñas con TEA hacen gestos notablemente más vibrantes que los niños con TEA, a pesar de las dificultades similares con la comunicación social. De esta manera, las niñas modifican de manera más efectiva su comportamiento para «enmascarar» un área específicamente afectada.

En cuanto a las diferencias en relación a los intereses restringidos y rutina, los varones suelen ser más hiperactivos y manifestar conductas agresivas con mayor frecuencia y tienen intereses más circunscritos a ciertas acciones, cosas o hechos. En contraste, las mujeres son más «perfeccionistas» y «tranquilas» y demuestran mayor interés en la información de las personas que en las cosas; pueden interesarse en animales, celebridades, moda, etc., comportamiento que puede ser difícil de diferenciar del de sus pares con desarrollo típico.

Todo lo previamente descrito, lleva a que el diagnóstico en mujeres durante las primeras etapas de la vida, sea mucho más difícil que en varones, salvo que el TEA coexista con discapacidad cerebral, lo que deja de manifiesto un cuadro clínico más «florido» y de mayor gravedad. En ausencia de esto último y ante la presencia de una condición de alta funcionalidad o leve, el diagnóstico puede pasar desapercibido hasta la adolescencia o, inclusive, hasta la etapa adulta. El diagnóstico de TEA en mujeres se retrasa en promedio entre cinco y ocho años.

En este largo recorrido evolutivo y descriptivo de este trastorno, lo único no cuestionable es el hecho de que la prevalencia va en aumento, debido en parte a la modificación y aplicación de los criterios clínicos y a la existencia de mejores herramientas de detección e instrumentos diagnósticos. Sin embargo, estamos muy lejos de establecer un fenotipo clínico (conjunto de características visibles que un individuo manifiesta como resultado de la interacción genes-ambiente) de TEA en mujeres. Por esto es sumamente importante, que prestemos particular atención al desarrollo típico y desenvolvimiento de las niñas en actividades sociales durante los primeros años de vida, debido a que muchas veces se «normalizan» conductas como el juego solitario, el patrón restringido de intereses, y más si existen habilidades lingüísticas y comunicativas aparentemente igual que las de sus pares.

#30DíasConelAutismo #LunesDeBlogDraMancuso /Día2/

Referencias:
  1. Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, 5ta. Edición (DSM-5). American Psychiatric Association. 2013.
  2. Trastornos del Espectro Autista. Centro de Prensa de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Nota descriptiva de abril de 2017. Página oficial http://www.who.int (Consultada en línea en abril de 2018).
  3. Lai MC, Lombardo MV, Baron-COhen S. Autism. Lancet, 383: 896-910. 2014.
  4. Elsabbagh M, et al. Global prevalence of autism and other pervasive developmental disorders. Autism Research, 5: 160–179. 2012.
  5. Hiller RM, et al. Sex differences in autism spectrum disorder based on DSM-5 criteria: evidence from clinician and teacher reporting. Journal of Abnormal Child Psychology, 42: 1381–1393. 2014.
  6. Wang, S., et al. Sex Differences in Diagnosis and Clinical Phenotypes of Chinese Children with Autism Spectrum Disorder. Neuroscience Bulletin, 33(2):153–160. Abril de 2017.
  7. Parish-Morris et al. Linguistic camouflage in girls with autism spectrum disorder. Molecular Autism, 8:48. 2017.
  8. Ruggieri VL, Arberas CL. Autismo en las mujeres: aspectos clínicos, neurobiológicos y genéticos. Revista de Neurología, 62 (Supl 1): S21-6. 2016.

Una Princesa Llamada Brianna

«La Princesa sin palabras» es el nombre de un cuento escrito por Cruz Cantalapiedra en el que, a una princesa llamada Martha, un malvado brujo llamado Rett le roba (entre otras cosas) las palabras.

Descrito por primera vez por el neurólogo austríaco Andreas Rett en 1966 al observar dos pacientes con “atrofia cerebral, microcefalia adquirida, hiperamoniemia (concentraciones elevadas de amonio en la sangre) y estereotipias (movimientos repetitivos sin un fin determinado), el Síndrome de Rett (RTT) pasó posteriormente a ser descrito clínicamente de manera detallada, durante la Reunión de la Federación Europea de Neuropediatría llevada a cabo en Norwirherhout (Holanda, 1982), como un “síndrome progresivo de autismo, demencia, pérdida de la capacidad de manipulación” y aparición de estereotipias».

En 1983, Hagberg publicó una serie de 35 casos procedentes de diferentes países (Suecia, Francia y Portugal), a los que denominó como poseedores del RTT y en los que manifestaba se instauraba de manera progresiva “autismo, déficit cognitivo grave, ataxia y pérdida del uso propositivo de las manos y de sus habilidades motoras”, lo que contribuyó a que fuese más reconocido dentro de la comunidad científica de la época.

Casi 20 años después, surgieron los criterios necesarios, de soporte y de exclusión de Baden-Baden (Alemania, 2001) en los cuales reseñaban que, tras un desarrollo prenatal y perinatal “normales”, era evidente la aparición clínica típica (Tabla 1) o las variantes atípicas del RTT.

(Tabla 1)

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Estas variantrs atípicas las conforman: a) La forma congénita (ausencia de un periodo inicial “normal”); b) La de epilepsia precoz (inicio de estas en las primeras 6-10 semanas de vida); c) La de regresión tardía (la fase regresiva ocurría entre los 30 meses y los 3 años de vida); y la forma atípica de d) lenguaje conservado (no perdían completamente el lenguaje o lo recuperaban de manera progresiva entre los ocho y los 10 años de edad).

En la IV Edición del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales de la Asociación Psiquiátrica Americana (DSM-IV), se incluyó al RTT dentro de los “Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD)” junto con el Trastorno Autista, el Síndrome de Asperger, el Trastorno Desintegrativo Infantil y el TGD No Especificado. Esto debido a la consistencia de algunas alteraciones del desarrollo y de patrones del comportamiento parecidos a aquellos reconocidos en el autismo clásico. Sin embargo, para la 5ta. Edición del mismo manual publicado en mayo de 2013 (DSM-5), dicha categoría se modificó a “Trastorno del Espectro Autista (TEA)” e incorporó todas las formas previamente descritas dentro de este grupo, pero de manera dimensional –y no categórica- con excepción del RTT debido a la naturaleza biológica (genética) identificada del mismo, entrando en el grupo de las condiciones conocidas como “Autismo Sindrómico”.

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Abordemos ahora, de forma práctica y resumida, la evolución clínica a lo largo de la vida del Síndrome de Rett en su forma típica. Esta se divide en cuatro etapas:

Etapa I

Conocida como de inicio prematuro, puede durar de pocos meses a más de un año. Inicia generalmente entre los seis y los 18 meses de vida y los síntomas pueden ser tan sutiles, que pueden pasar desapercibidos tanto para los padres como para los médicos. Son evidentes durante esta etapa la disminución del contacto visual, un menor interés por los juguetes, el retraso en el desarrollo motor (sedestación y gateo), “frotamiento” de las manos y desaceleración del crecimiento de la cabeza. Reitero, todo esto no lo suficientemente marcado como para que llame poderosamente la atención.

Etapa II

Conocida como etapa de destrucción acelerada, puede durar semanas o meses y se hace evidente entre los 12 meses y los cuatro años de vida. Durante esta, la condición evoluciona de manera rápida y se van perdiendo las capacidades motoras (sobre todo de las manos) y el lenguaje expresivo. Aparecen los movimientos estereotipados característicos en forma de estrujamiento, temblores, “washing” (movimiento como de lavado de manos), aplauso involuntario, golpes ligeros, así como el llevarse las manos a la boca con frecuencia. Estos suelen persistir mientras la niña (o el niño de ser el caso) se encuentra despierto y desaparecen durante el sueño. Pueden manifestarse alteraciones en el patrón respiratorio durante la vigilia, tales como episodios de apnea o de hiperventilación; regresión de habilidades de la comunicación e interacción social; irritabilidad; patrón de marcha inestable y una desaceleración más notable en el crecimiento de la cabeza.

La Etapa III

También llamada etapa de estabilización, inicia entre los dos y los 10 años de edad y puede durar muchos años. De hecho, es en esta etapa en la que muchas niñas permanecen la mayor parte de su vida. Se caracteriza por la presencia de apraxia (incapacidad para ejecutar movimientos coordinados) y de crisis convulsivas en el 50% de los casos. En contraste, pueden mejorar otros aspectos como la irritabilidad, la tendencia al llanto (o a gritar); pueden adquirir nuevamente ciertas habilidades comunicativas y de la interacción social previamente perdidas (durante la Etapa II); y mejorar la capacidad de atención e interés por el entorno.

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Etapa IV

Por último, durante esta etapa conocida como de deterioro motor tardío y que puede durar de años a décadas, lo relevante son las alteraciones del movimiento y de la postura. Puede haber debilidad o rigidez muscular, presencia de problemas posturales, sobre todo, de las extremidades y el “tronco”; y la aparición de escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral), lo que puede llevar a que las niñas pierdan la capacidad de deambular. Así mismo, no existe un deterioro cognitivo mayor, las estereotipias pueden disminuir y puede mejorar también la capacidad de fijar la mirada.

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En la actualidad sabemos que RTT es un Trastorno del Neurodesarrollo (TND) descrito como la segunda causa genética que más frecuentemente se asocia a déficit del desarrollo intelectual grave en el sexo femenino, con una prevalencia estimada de 1 por cada 10.000 habitantes. Así mismo, también sabemos que puede presentarse de manera excepcional en el sexo masculino (1% de los casos); que posee como marcador biológico una mutación de un gen conocido como MECP2 (que como ya describí previamente afecta fundamentalmente a niñas) en el 90% de los casos; y que la mutación de CDKL5 es más frecuente en las presentaciones atípicas.

Habiendo descrito todo esto, no voy a entrar en materia sobre el tratamiento médico no psiquiátrico, ni sobre hacia dónde van las terapias modernas, ni mucho menos voy a hablar del pronóstico o expectativa de vida. Por el contrario, quiero retomar algunos aspectos clínicos de las Etapas III y IV que se asocian a uno de los objetivos principales en relación a la atención de personas con discapacidad: La Calidad de Vida. Entonces, recapitulando sobre la evolución del RTT típico tenemos que:

  • En la Etapa III es en la que muchas niñas permanecen la mayor parte de su vida.
  • En la Etapa III pueden mejorar ciertas habilidades comunicativas y de la interacción social, así como la atención e interés en el entorno.
  • En la Etapa IV, no existe un deterioro mayor a nivel cognitivo y puede mejorar la capacidad de fijar la mirada.

¿Por qué creen que resalto estos aspectos? Porque conocer la forma en que evoluciona el Síndrome de Rett ayudará a romper con el estereotipo negativo que surge a partir del evidente deterioro global del desarrollo y contribuirá a que no pasemos por alto el hecho de que, así como el deterioro está predispuesto biológicamente, así mismo lo están el mantenimiento y recuperación de algunas habilidades funcionales para la vida y convivencia.

Como sabemos, la atención integral durante las primera etapas de la vida es irreemplazable, como lo sería en el caso de cualquier niño con cualquier tipo de condición del desarrollo y/o discapacidad, pero debemos también considerar como prioritaria la atención exhaustiva durante la infancia media de las niñas con RTT ya que, evidentemente, existen «canales» y «puertas de entrada» a esa mente, lo que nos ayudará a promover el reaprendizaje y aprendizaje de nuevas destrezas, capacidades y solturas, para que puedan re-conectarse mejor consigo mismos, con los demás y con el mundo.

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¿Qué consideraciones, evaluaciones, recursos y abordajes debemos tener presentes? Primeramente, apoyándonos en recursos alternativos para la comunicación, podría resumir mis recomendaciones en 15 sencillos puntos:

  • No olviden que el paciente es la niña o el niño, por lo que es importante que establezcan contacto visual y dirijan su postura, atención y discurso hacia este, pues es la manera de proporcionar un trato digno y respetuoso.
  • Al cumplir el punto (1) estarán incidiendo de manera positiva sobre su autoestima.
  • Adopten una actitud honesta y demuestren afecto de manera genuina, no dude ni un segundo que se va dar cuenta de no ser así.
  • Evalúen las habilidades comunicativas conservadas o “readquiridas”.
  • Evalúen el reconocimiento y expresión (facial) de emociones básicas.
  • Exploren las habilidades y nivel de las habilidades cognitivas que posee (por ejemplo, nivel de atención y cantidad de lenguaje de contar con este).
  • Pónganse a su nivel físico y cognitivo.
  • Proporcionen indicaciones sencillas, en lenguaje positivo, así como respuestas claras.
  • Apóyense en un lenguaje gestual (facial y corporal) histriónico o dramático para reforzar y garantizar los puntos tres a seis.
  • Proporcionen todos los refuerzos necesarios.
  • Procuren estrategias que promuevan el aprendizaje (este siempre es posible, a mayor o menor grado, lento o rápido).
  • De tener la oportunidad, evalúen directamente la ejecución de las actividades que le estén enseñando, cualquiera que esta(s) sea(n).
  • No olviden que la imitación en un recurso de aprendizaje social que puede resultar muy útil en este punto de la evolución del RTT.
  • Promuevan (dentro de lo posible y de manera realista) la toma de decisiones, la autodeterminación, la autonomía y la independencia.
  • Psicoeduquen a TODA la red de apoyo (familia, escuela y sociedad) sobre todo lo previamente descrito.

No deseo terminar sin antes expresar que la presente entrada la escribí con mucho respeto, para honrar a una «guerrerita» llamada Brianna, que cada vez que la veo, me demuestra la existencia de los hechos detrás de la evidencia. Cada foto es una muestra de su capacidad de demostrar y transmitir afecto, atender, comprender, comunicarse, disfrutar, interactuar y aprender. Así mismo, aplaudo el amor, el compromiso, la constancia y el respeto a su dignidad que le otorga su madre. Brianna es una jovencita feliz que agradezco a la vida haberla puesto en mi camino, pues aprendo mil veces más de ella que lo que ella puede aprender de mí.

Que esta historia sea una de las tantas que nos motive como sociedad a convivir naturalmente entre todos, como seres humanos que somos; a rechazar cualquier forma de discriminación; a hablar de los temas que nos competen para romper estigmas y estereotipos negativos; y a brindar siempre esperanza.

Lindo inicio de semana a todos #DraMancuso

Referencias:

Cruz Cantalapiedra. La Princesa sin palabras. España. 2016.
Campos-Castello, J. Síndrome de Rett: 50 años de historia de un trastorno aún no bien conocido. Servicio de Neurología Pediátrica, Hospital Clínico Universitario San Carlos, Madrid, España. Premio Santiago Ramón y Cajal 2006. Actualizaciones en Neurología Infantil, 67 (6/1): 531-542. Buenos Aires, Argentina, 2007.
Pineda, M. y colaboradores. Estudio del síndrome de Rett en población española. Revista de Neurología, 28 (161): 105-109. 1999. España.
Roche Martínez, A. y colaboradores. Síndrome de Rett. Departamentos de Neuropediatría y de Genética Molecular. Grupo de Investigación Molecular y Clínica en síndrome de Rett. Fundación del Hospital de Sant Joan de Déu. Barcelona, España. 2011.
Síndrome de Rett. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Consultado en línea en https://espanol.ninds.nih.gov. Marzo de 2018

La enseñanza basada en las Neurociencias

Erick Hoffer (1898-1983) dijo alguna vez que “en tiempos de cambio, quienes estén abiertos al aprendizaje, se adueñarán del futuro”. Este escritor y filósofo estadounidense, se caracterizó por tener una visión original y muchas veces contradictoria a aquellas que imperaban en la época. Si en aquel entonces necesitábamos más mentes como la de Hoffer ¿Qué puedo decirles sobre las necesidades en el presente?

Existe aún la tendencia a pensar que el alumno es quien casi exclusivamente, debe adaptarse al estilo del docente y del sistema educativo, el cual es mayormente “militarizado” (rígido e inflexible) en algunos planteles. Un sistema que exige que los niños tengan habilidades no congruentes con su nivel de desarrollo; que los evalúa a todos de la misma manera, con una escala, con un número; un sistema en el que reinan los juicios de valor y en el que “el mejor”, no es el más creativo, curioso o el que demuestra mayor capacidad de análisis, sino aquel que reprime su pensamiento crítico, acepta todo lo que le dicen y tiene la mejor memoria; un sistema en el que el despliegue de ideas y/o conductas diferentes a las de la mayoría (asociadas o no a una condición o trastorno) es motivo suficiente para devaluar, etiquetar y no necesariamente para ayudar o al menos intentar aprender la manera de cómo hacerlo. Se supone que estamos formando humanos ¿No? No es tarea fácil formar académicamente humanos y menos cuando somos todos tan diferentes. Las paredes que dividen las diferentes ciencias aplicadas a la educación, son cada vez más porosas, por lo que aquellos que piensan hoy y mantengan en su mente la ya desde hace años anticuada idea de que “eso no me corresponde a mí, le corresponde a…” estará (retomo a Hoffer): “preparado para un mundo que ya no existe”.

En un mundo (en todo sentido) en constate cambio, un mundo en el que si comparamos lo que hemos logrado en el último par de siglos como especie, versus los millones de años que nos tomó evolucionar hasta llegar a ser lo que somos hoy (Homo Sapiens Sapiens) nos damos cuenta que hemos evolucionado desmesuradamente y que cada individuo que habita este planeta es único como resultado de la interacción de su base biológica con el ambiente (experiencia de vida), lo que hace que la neurodiversidad sea la regla y no la excepción.

La neurodiversidad, no es más que la diversidad de todos los cerebros y mentes humanas, así como la infinita variación en el funcionamiento que existe dentro de nuestra especie. Este concepto fue utilizado por primera vez por la socióloga australiana Judy Singer (1998), para hacer referencia a la condición que ella misma, su madre y su hija presentan: Trastorno del Espectro Autista (TEA). Sin embargo, no fue hasta que Harvey Blume publicara su artículo “Neurodiversity, on the neurological underpinning of Geekdom” ese mismo año en el New York Times, que el concepto se hizo conocido. Utilizado en un principio para describir algunas características particulares propias de las personas con TEA, en la actualidad es un concepto de dominio público que engloba a todos los seres humanos, pues existen aproximadamente siete mil millones de cerebros como personas existen en el mundo.

Tener presente la neurodiversidad llevó a que se robustecieran los esfuerzos dirigidos a investigar e incorporar aquellas ramas de la neuropsicología infantil, tales como la neuropsicología del aprendizaje y la neurodidáctica, en la enseñanza. Esta última (la neurodidáctica) preconcebida por el catedrático de la Universidad de Friburgo, Gerhard Preiss (1988), es lo que se conoce en el presente como Neuroeducación, o sea, la interdisciplina o transdiciplina, que promueve una mayor integración de las ciencias de la educación con aquellas que se ocupan del desarrollo neurocognitivo del ser humano” (Battro).

Que el docente conozca al menos las bases sobre el funcionamiento cerebral, es una herramienta invaluable para mejorar la calidad de la enseñanza, del aprendizaje y de la interacción de ese binomio fundamental docente-alumno, que contempla y reconoce no solo los aspectos cognitivos, sino también la forma en que las emociones, la conducta y el medio ambiente, inciden sobre estos procesos.

Por ejemplo, los docentes deberían conocer que el cerebro es el órgano que define nuestra habilidades y retos, que integra nuestra experiencia, predispone nuestra conducta y que para eso consume entre el 20-27% de la nuestra energía diaria. Los docentes deberían saber que esos siete mil millones de cerebros existentes que ya mencioné, poseen propiedades magníficas como la neuroplasticidad y la resiliencia, la primera, que nos permite aumentar de manera progresiva la capacidad de adaptarnos a nuevos aprendizajes; y la segunda, que nos permite afrontar, evolucionar y sobreponernos tras vivir experiencias traumáticas y adversas. Los docentes deberían aprender sobre cómo cada estructura cerebral tiene funciones primordiales que se van “afinando” y «puliendo» a medida que avanzamos en nuestro desarrollo y que van desde prestar atención, sentir un estímulo, interpretarlo, crear un nuevo recuerdo, evocarlo, reaccionar emocionalmente, comprender lo que nos dicen, hablar, comunicarnos, entender los “códigos sociales”, anticipar, analizar, abstraer, tomar decisiones, planificar, resolver problemas, controlar nuestros impulsos y un largo etcétera… pero que también, la integridad de dichas funciones, dependen del nivel de desarrollo (edad) del alumno y de la ausencia de condiciones del neurodesarrollo como el TEA, TDAH, discapacidad intelectual, entre otras; y la ausencia de cualquier otro trastorno psiquiátrico como la depresión, los problemas de ansiedad excesiva, el trastorno bipolar, la esquizofrenia y otro largo etcétera.

Sin embargo, considero (sobre todo) que es de suma importancia en la actualidad, que los docentes sepan que si entrelazamos los dos conceptos descritos previamente, neuroplasticidad y resiliencia, con la presencia creciente de alumnos con alguna condición o trastorno psiquiátrico dentro de las aulas (lo que cada vez es más frecuente si nos basamos tanto en aspectos estadísticos de prevalencia de psicopatología, como en el hecho de que debe ser así porque lo establece la Declaración Universal de los Derechos Humanos en su artículo 26 “Toda persona tiene derecho a la educación”) estarán ante seres humanos en desarrollo que poseen la capacidad innata de aprender, de mejorar, de salir adelante y procurar la adaptación, independientemente de su condición o trastorno, pero que para que esto sea posible, deben estar rodeados de un entorno que acoja y respete su neurodiversidad y de docentes con la disposición de individualizar la enseñanza y promover un ambiente educativo cordial, que lo motive, le produzca placer ir y, por lo tanto, ganas de aprender; así como también deben contar con familias comprometidas, consistentes y democráticos en su disciplina, que procuren el establecimiento y mantenimiento de hábitos de vida saludables relacionados con la calidad y cantidad de sus alimentos y horas de sueño (sobre todo nocturno); la ingesta de agua; la realización de ejercicio físico, el desarrollo de rutinas de ocio y el uso no perjudicial ni abuso de dispositivos electrónicos.

Los avances científicos y los estudios durante las últimas décadas sobre la neuroeducación, nos han llevado a conocer profundamente la relación funciones-estructuras cerebrales y a comprender los procesos neurocognitivos en las prácticas pedagógicas. Antes “se conocía muy poco sobre el desarrollo de la capacidad docente del ser humano, que lo distingue claramente de las otras especies” (Battro). La puesta en marcha de estudios relacionados con “el cerebro que enseña y el cerebro que aprende”, han demostrado que el ser humano y solamente el ser humano, es capaz de “enseñar, transmitir y acrecentar los conocimientos de una generación a la otra”, así como que la interacción entre el maestro y el alumno “son de enorme interés, ya que el maestro puede ser otro alumno”, o sea, que “los alumnos también enseñan” (Sigman). Esto lo demostraron, utilizando registros simultáneos de la actividad cerebral en niños y adultos en situación de enseñanza-aprendizaje, en un ambiente escolar con ayuda de equipos portátiles de imágenes cerebrales.

Es idealista pensar que todos los docentes del país (y del mundo) deseen y puedan incorporar las neurociencias con el objetivo de mejorar su modelo de enseñanza y el aprendizaje de los alumnos. Si agrego además la premisa previamente descrita sobre que tengan la apertura de transformarse en “alumnos” y aprender de cada situación, vamos a llamarle «compleja», que se les presente, es prácticamente una utopía… la huella narcisista sería demasiado profunda.

Por eso la invitación a que vean cada conducta retadora como motivación para investigar, formarse (de manera autodidacta y formal), para “ejercitar” habilidades tales como la empatía y la paciencia, así como para aprender estrategias nuevas que le permitan afrontar esos retos, sin olvidar que todo niño y adolescente “es un síntoma”, o sea, que posee detrás una realidad biopsicosocial y que su conducta es la forma en que la pone de manifiesto.

Para terminar, les dejo el enlace a una entrevista disponible en YouTube realizada por el Licdo. Jorge Isaac en el Noticiero Matutino SERTV al respecto.

Que tengan un excelente y saludable inicio de ciclo escolar 2018.

Link: https://youtu.be/hXiOtEsHP7E

Referencias
  1. “Meet Judy Singer Neurodiversity Pioneer”. Consultado en línea en http://www.myspectrumsuite.com. Febrero de 2018.
  2. Arévalo, G. “Neurodidáctica y educación. Una aproximación desde las humanidades.
  3. Battro, A. “Los Ciclos de la Neuroeducación, un recorrido personal”. Treinta años de educación en democracia, 1984-2014. Academia Nacional de Educación, Buenos Aires, pags: 173-192. 2014.
  4. Sigman, M. “El cerebro que enseña y el cerebro que aprende”. Laboratorio de Neurociencias Integrativas de la Facultad de Ciencias de la Universidad de Buenos Aires. 2012.

Día Mundial de la Concienciación sobre el Autismo 2017

Debido a la creciente prevalencia mundial de casos de autismo y preocupada por la importancia de que las autoridades gubernamentales, las organizaciones no gubernamentales y el sector privado trabajen de manera conjunta en el desarrollo de programas de salud, educación, capacitación e intervención adecuados a beneficio de esta población y  recordando que el diagnóstico precoz, la investigación y la intervención apropiadas son vitales para el crecimiento y el desarrollo de cada individuo, la Organización de las Naciones Unidas (ONU) declaró mediante Resolución 62/139 del 18 de diciembre de 2007, el 2 de abril como el “Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo”. A través de esta, alienta a todos los Estados Miembros, a otras organizaciones internacionales y a la sociedad civil, a que adopten medidas para concienciar a toda la sociedad, incluso a nivel familiar, sobre la situación de los niños con autismo (Fuente: Resolución Oficial de las Naciones Unidas).

Desde el año 2008 y bajo el paraguas de un tema en específico propuesto, la ONU exhorta a todo tipo de profesionales, entidades alrededor del mundo y población general, a unir esfuerzos para realizar actividades dirigidas a garantizar la calidad de vida de las personas con esta condición así como la de sus familias, conscientes de que el desconocimiento y abordaje inadecuados son los mayores retos a vencer.

Al menos en los últimos tres años, hemos visto un patrón en el eje temático sugerido, el cual incentiva a trabajar por su bienestar, pero proyectando estos beneficios a largo plazo, enfocados  en sus habilidades más allá de los retos a los que se pueden enfrentar debido a su condición; en la capacidad que tienen para desempeñar un oficio, trabajar y ser productivos e incluidos en nuestra sociedad.

Este año 2017 bajo el tema “Hacia la autonomía y la autodeterminación”, entrelazan los  principios de autonomía e independencia a los que tienen derecho las personas con discapacidad con la “capacidad jurídica” de cada individuo, recordándonos que  esta depende de la presencia de ciertas habilidades para el disfrute de una autonomía individual plena,  pues la carencia de estas son las que muchas veces entorpecen el proceso de inclusión total de las personas con autismo. Algunas de estas habilidades se pueden ver afectadas por la propia condición,  pero en un porcentaje considerable (hasta en un 70% de los casos según algunos estudios) por la presencia de otros trastornos psiquiátricos, por ejemplo, trastornos de ansiedad y depresión entre otros.

Sin embargo, esta evolución en el abordaje del Trastorno del Espectro Autista (TEA), no excluye que se deba seguir trabajando en la detección y diagnóstico temprano, lo que sigue siendo un reto en la mayoría de los países, pues de esto depende finalmente  el que se aborde de manera oportuna, lo que mejora el pronóstico a mediano y largo plazo.

Hoy soy un niño pero mañana seré una persona adulta con Síndrome de Down 

En 1866 el Dr. John Langdon Down describió un grupo de niños que compartían características cognitivas y conductuales, además de rasgos físicos. Sin embargo, no fue hasta mediados del Siglo XX que un grupo de científicos encontraron la presencia de 47 cromosomas (en vez de 46) en una persona con el síndrome, describiendo así la forma de patología genética más frecuente, la Trisomía 21.

Desde entonces, muchas cosas han pasado que, de una forma u otra, han contribuido a la evolución a través del tiempo en todos los aspectos de la vida de las personas con Síndrome de Down: el cambio de denominación por la actual en honor al Dr. Down que vino a remplazar las previas, las cuales tenían una connotación negativa y agresiva, enfocada en las deficiencias y debilidades; los descubrimientos y avances en la tecnología médica que ayudaron al reconocimiento de otras dos formas –genéticas- del Síndrome de Down (la Translocación y el Mosaicismo), así como al aumento de la sobrevida gracias a la posibilidad de poder corregir patologías cardiovasculares congénitas, mayormente mortales y frecuentes hasta en el 45% de los individuos; la creación de especialidades y disciplinas de la salud dirigidas a brindar un modelo rehabilitatorio integral de atención; la Declaración Universal de los Derechos Humanos que describe que “todos los seres humanos nacen libres e iguales en dignidad y derechos, sin distinción alguna”; la Declaración de los Derechos Humanos de las Niñas, Niños y Adolescentes, antes de la cual no se consideraba a los niños como poseedores de necesidades particulares diferentes a las de los adultos; y más recientemente, la Convención de los Derechos de las Personas con Discapacidad, donde se reconoce que se «siguen encontrando barreras para participar en igualdad de condiciones con las demás» y nos recuerda la importancia de unir esfuerzo para mejorar sus condiciones de vida.
Pese a todo esto, sigue existiendo un grupo relegado ante los ojos de los servicios de salud, educativos, del mundo laboral y, en ocasiones, hasta de la propia familia: EL ADULTO con Síndrome de Down.
En la actualidad se estima que el 80% de los adultos alcanzan los 60 años pero ¿En qué condiciones? Pese a que las necesidades suelen ser mayores que la cantidad de recursos que se ofertan, es evidente la escasa presencia de programas públicos, privados o llevados adelante por organizaciones no gubernamentales, que brinden orientación integral tanto a las personas como a las familias de las personas con esta condición, así como la nube gris que flota a nivel social en temas de inclusión laboral. Muchos programas educativos los excluyen al entrar en la adolescencia, etapa crucial para el reforzamiento de habilidades socioemocionales e incipiente entrenamiento de destrezas que puedan significar un trabajo a futuro. A nivel salud, son dados de alta de programas al cumplir objetivos básicamente circunscritos al desarrollo motor (independientemente de la edad) con escasa orientación sobre la importancia del seguimiento médico en miras a la prevención y atención de aquellos problemas de salud (física y mental) para los cuales tienen estadísticamente mayor riesgo. Por último el cambio de paradigma que antepone a la persona, sus fortalezas y derechos, independientemente de las dificultades derivadas de su condición, sigue siendo difícil para la sociedad y las familias.
Si para muchos hablar de virtudes, habilidades, destrezas, fortalezas, etc., de las personas con Síndrome de Down es idealista entonces ¿Qué adjetivo les merece la idea de que hay que trabajar arduamente en equipo para garantizar su calidad de vida? Medir la calidad de vida es relativamente difícil, sin embargo, es innegable que su percepción es el resultado del acceso que tenga el individuo a aquellos recursos que satisfagan sus necesidades básicas, sanitarias, educativas, de seguridad y aquellas que le permitan ejercer sus derechos y libertades inherentes y primordiales. Esta calidad de vida se debe construir, en paralelo, a la promoción en su entorno familiar y social inicialmente.
Entonces ¿Cómo podemos garantizar la calidad de vida del adulto con Síndrome de Down? Podría resumir mis observaciones en siete puntos:

1. Antes que nada, mantener la constancia en la enseñanza y reforzamiento de habilidades de autocuidado y autonomía. Las habilidades aprendidas durante la infancia y adolescencia son necesarias para nuevas habilidades que deberá aprender como adulto.

2. Promover y establecer programas de seguimiento y atención de la salud física y mental (Figura 1).

3. Crear grupos de personas con Síndrome de Down y grupos de familiares para la psicoeducación en aspectos relacionados con la esfera socioemocional y sexual.

4. Promover en las familias el respeto del derecho que poseen de tomar sus propias decisiones y las consideraciones ligadas al establecimiento de dichas competencias. La presencia o ausencia de una condición no determina si capacidad de tomar decisiones, sino el juicio que tenga de la realidad.

5. Ampliar los programas dirigidos al entrenamiento de habilidades que puedan traducirse en una ocupación o empleo a futuro.

6. Crear una plataforma de candidatos a un empleo, independiente o con apoyo, dependiendo de las habilidades del individuo y las demandas de la sociedad.

7. Capacitar a la sociedad y empresas sobre las habilidades y fortalezas de las personas con Síndrome de Down para desestigmatizar la condición y favorecer la inclusión laboral.

8. Crear y promover actividades sociales inclusivas.

 

Figura 1

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