El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es es un Trastorno del Neurodesarrollo que, a grandes rasgos, se caracteriza por la presencia de alteraciones en los diferentes sistemas sensoriales; déficit en el desarrollo del lenguaje, la comunicación e interacción social; del desarrollo socioemocional y por la presencia de un patrón repetitivo, restringido, circunscrito y estereotipado de intereses y conductas, que generan malestar clínicamente significativo y entorpecen el desempeño del individuo en los diferentes contextos en los que se desenvuelve.
Entendemos por comorbilidad «la presencia de enfermedades o condiciones coexistentes o adicionales en relación con el diagnóstico inicial».
Según El Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades, conocido por sus siglas en inglés como CDC (Center for Disease Control and Prevention), existe suficiente evidencia en la actualidad sobre una serie de condiciones médicas (no psiquiátricas) que prevalecen en las personas con TEA, por lo que es muy importante tenerlas presente a la hora de los chequeos médicos periódicos y realizar la búsqueda propositiva de estas, dado que su condición de base los hace más propensos a padecerlas y detectarlas puede ser un reto ya que en algunos casos puede además existir la barrera del lenguaje y la comunicación.
En el año 2014, Croen y colaboradores, realizaron un amplio estudio sobre la prevalencia de problemas médicos psiquiátricos y no psiquiátricos en aproximadamente 2.5 millones de adultos, y encontraron que aquellos trastornos y enfermedades que son más frecuentes en este grupo de edad, tales como la epilepsia, los trastornos gastrointestinales, las alergias, etc., fueron «pronunciadamente más altos» en personas con TEA en comparación a sus pares sin TEA. Así mismo, no debemos olvidar que otras comorbilidades médicas se van a sumar como parte del proceso propio de envejecimiento y, en ocasiones, impactar su salud de forma tal que impacte de manera importante su calidad de vida.
Sobre lo previo también influye el hecho de que, paralelamente, sin innegables los altos costos que implica el tratamiento integral a lo largo de toda la vida y el pobre acceso a los servicios de salud adecuados debido al reto que puede representar para algunos profesionales de diferentes disciplinas médicas evaluar, atender y brindar atención médica eficaz. Sobre esto último, la evidencia ha arrojado hechos preocupantes. Por ejemplo, que casi un tercio de los adultos con TEA de alta funcionalidad, reportaron no haber recibido atención médica apropiada ante un problema de salud específico, según un estudio realizado por Olivie y colaboradores en el año 2012, lo que eleva la interrogantes de ¿Cómo es la situación en el caso de adultos con TEA severo? En esa misma línea, el 22% de los familiares de personas con TEA expresaron haber recibido una evaluación exhaustiva y minuciosa de las molestias por las que llevaban a su familiar a atención, y un 10% solamente expresó haberse sentido «muy satisfechos» con la misma, según un encuesta realizada por Treating Autism en el año 2014.
Por ende, «es de suma importancia que los profesionales de la salud no hagan caso omiso» a las quejas de los familiares, sobre todo en el caso de personas no verbales o en los casos que coexiste discapacidad intelectual y que no atribuyan las molestias a la condición (TEA) ya que, en el caso de lo segundo, un gran porcentaje expresa sus quejas somáticas (sobre todo dolor) de forma atípica, con problemas de conducta, lo que fácilmente puede confundirse con comportamientos «propios» de la condición, lo que a su vez es estigmatizante y discriminatorio.
La Academia Americana de Pediatría conocida como AAP por sus siglas en inglés (American Academy of Pediatrics) publicó un extraordinario documento en el 2004 conocido como A.L.A.R.M. en el que recomiendan a los médicos (entre muchas otras cosas) aplicar la escucha atenta a los padres pues «son estos lo que, por lo general, brindan información precisa y de calidad», sin olvidarnos que estos también pueden enfrentarse con la barrera de la comunicación con sus propios hijos, por lo que es importante que estos (los padres) están presentes, para que conozcan a su familiar para poder así reconocer un cambio en el patrón habitual de comportamiento, sobre todo si es agudo, que pudiese indicar la presencia de un malestar o trastorno físico. Dentro de los síntomas que suelen confundirse como «propios del TEA» que se han asociado a una enfermedad médica se encuentran ansiedad, irritabilidad, impulsividad, conducta agresiva dirigida hacia sí mismo o hacia otros (68% según Kanne y Mazurek, 2011) trastornos del sueño de reciente aparición, entre otros.
¿Qué más sabemos en la actualidad?
Para empezar, que estamos hacia una clara tendencia de cambio de paradigma respaldada cada vez más el modelo biopsicosocial del TEA. Esta condición debe ser que vista de manera «sindrómica» y, con esto me refiero, a buscar y encontrar alteraciones y comportamientos en otros sistemas y de otro tipo diferente a los neuropsiquiátricos.
Para ejemplificar esto hablemos de los casos de síntomas regresivos en TEA, o sea niños que tienen un desarrollo habitual o alterado pero tendiente a ser positivo y que en un momento pierden habilidades previamente adquiridas, lo que se estima ocurre en aproximadamente el 30% de los casos. Por esto y otros motivos, el Manual Estadístico y Diagnóstico de Trastornos Psiquiátricos de la Academia Americana de Psiquiatría en su 5ta. Edición (DSM-5), acepta ya el diagnóstico de «TEA debido a…» donde se debe especificar la causa médica asociada ya que, en algunos, casos, existen circunstancias muy definidas a las que se asocian estos cuadros regresivos. Dentro de estas tenemos la encefalitis del receptor anti-NMDA, encefalitis virales (herpes y citomegalovirus más frecuentemente), secundarias neumococo, VIH, entre otras, y que suelen responder al tratamiento específico en cada caso. El punto es que, si estas o cualquier otra comorbolidad médica se aborda correctamente, toda «forma de autismo» va a mejorar y a tener mejor pronóstico si se atienden los problemas médicos subyacentes o coexistentes.
A continuación, describiré problemas médicos que se han considerado o descrito pueden coexistir en personas con TEA:
1.Convulsiones/Epilepsia
La Epilepsia es de las comorbilidades médicas más frecuentes con una incidencia aproximada del 12% en niños con TEA y del 26% en el caso de adolescentes y adultos (Parmeggiani y colaboradores, 2010). Así mismo, se ha encontrado actividad epileptiforme en la mayoría en ausencia de crisis evidentes.
2.Trastornos alérgicos
Estos suelen ser mucho más frecuentes que en población general e incluyen asma, rinitis, «atopias» (aquellas mediadas por IgE) También, las alergias alimentaria, dermatitis atópica, etc.
3.Enfermedades Autoinmunes
Un estudio llevado a cabo por Croen y colaboradores en el 2014 reportó un índice de 20%-30% más alto de trastornos autoinmunes en mujeres adultas con TEA en comparación a sus pares sin TEA. Así mismo, se ha demostrado el posible nexo existente entre la presencia de este tipo de enfermedades en las madre (por ejemplo Artritis Reumatoide, Lupus, Psoriasis, etc.) y la presencia de TEA en sus hijos, lo que apoya la hipótesis inmunológica como agente contribuyente dentro de la etiología multifactorial descrita como causal del TEA.
Trastornos Gastrointestinales
Suelen ser muy frecuentes los problemas en sí del funcionamiento intestinal como por ejemplo diarrea, estreñimiento, reflujo gastroesofágico, deficiencia de enzimas digestivas, hiperplasia linfoide nodular (según estudios de endoscopía), también esofagitis, gastritis, duodenitis, colitis, etc., posiblemente asociados a alteraciones en la composición de la flora bacteriana, cuyos estudios han revelado la presencia irregular de bacterias, la traslocación de especies bacterianas a regiones del tubo digestivo, infecciones subclínicas entre otros motivos.
4.Trastornos Metabólicos
Dentro de estos se han encontrado en algunos casos fallas en el metabolismo de aminoácidos, niveles altos de estrés oxidativo, perturbación del azufre, niveles muy bajos de glutationa (antioxidante), errores innatos del metabolismo, entre otros. Sin embargo, han sido pobres los resultados de estudios que han intentado buscar biomarcadores metabólicos, encontrándose solamente en menos del 10% de muestras pequeñas (Spilioti, 2013).
5.Sensibilidad No Celíaca al Glúten (NCGS por sus siglas en inglés)
Esta es diferente a aquella de base genética bien reconocida y denominada Enfermedad Celíaca que, en caso de detectarse síntomas digestivos asociados a la ingesta de gluten y resultar la prueba positiva, es diferente a la NCGS. El estudio sistemático más amplio al respecto de esta última y de los los beneficios de las dietas libres de gluten (y de proteína de la leche/caseína), fue publicado por Cochrane en el 2008, pero no fue concluyente. Al final, se recomendó que se requieren más ensayos aleatorios controlados para validar su generalización como una medida a implementar en todas las personas con TEA, ya que los resultados fueron inconsistentes.
6.Alteraciones del Sistema Nervioso Autónomo y del Eje Hipotálamo-Hipófisis-Adrenal
El estudio de estas alteraciones ha ganado terreno en los últimos años, gracias al registro de alteraciones y variabilidad de la frecuencia cardíaca, la presión arterial (diastólica sobre todo); reflejos pupilares atípicos, alteraciones del reflejo vagal, respuestas anormales al estrés, etc.
Es importante tener en cuenta que los diferentes síntomas resultantes de los diferentes trastornos previamente descritos, se han asociado a «problemas de conducta» cuando en realidad podrían estar enmascarando enfermedades o condiciones médicas asociadas, lo suficientemente graves como para contribuir también con las fallas de la comunicación, la interacción social, la presencia comportamiento irritable y agresivo, los trastornos del sueño y del estado de ánimo, entre otros. Es indispensable entonces, tener presente estos trastornos en todo individuo con diagnóstico de TEA porque, como bien ya mencioné al principio, su nulo, inadecuado o abordaje tardío, está asociado a menor percepción de calidad de vida y complicaciones mayores que pueden poner en riesgo su integridad y vida.
Los chequeos recurrentes con el médico de cabecera, son obligatorios de contar con un familiar con TEA en nuestro hogar y los problemas de conducta no deben ser una barrera para cumplir con este derecho básico, el derecho a la salud, así como tampoco los facultativos deben tomar todos los «problemas de conducta» como parte de la condición.
En una próxima entrada, abordaremos las comorbilidades psiquiátricas…
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Referencias
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Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales. American Psychiatric Association. Quinta Edición. 2013.
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Center for Disease Control and Prevention (CDC). Página oficial: http://www.cdc.gov
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Croen, L.A., et al. Psychiatric and Medical Conditions Among Adults with ASD. IMFAR. 2014.
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Olivie, H. The Medical Care of Children with Autism. European Journal of Pediatrics, 171(15): 741-749. 2012.
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Treating Autism Survey. Disponible escribiendo a mail@treatingautism.co.uk.
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Autism Alarm. American Academy of Pediatrics. 2012.
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Kanne, S.M. and Mazurek, M.O. Agression in children and adolescents with ASD: Prevalence and risk factors. Journal of Autism and Developmental Disorders. 41(7): 926-937. 2011.
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Parmeggiani, A. et al. Epilepsy and EEG paroxysmal abnormalities in ASD. Brain and Development. 32(9(¡): 783-789. 2010.
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Spilioti, M. et al. Evidence for Treatable Inborn Errors of Metabolism in a Cohort of 187 Greek Patients with ASD. Frontiers in Human Neuroscience. Volumen 7. 2013.
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Treating Autism, ESPA Research and Autism Treatment Plus. Comorbilidades medics en los trastornos del espectro autista. Autism Research Institute. 2014.
Dra. Mancuso 